7月10日下午由郑大一附院遗传与产前诊断中心主办的“染色体病诊断策略及新进展高峰论坛”在郑州举办，来自省内外的百余名医学遗传学领域的专家及来自一线的实验室人员参与了本次论坛。

首先是孔祥东主任给大家带来了“染色体嵌合体不一致的技术难题”的授课，孔主任通过实际工作中遇到的六个典型案例讲起，深入浅出的将临床嵌合体的问题从发病机制到如何给孕妇一个明确答案娓娓道来。并指出实验室技术人员要综合分析、敢于担当，辨明真伪，给出明确、一致的结果。

赵勇江老师给大家带来了“遗传与产前诊断中心信息化建设实践与体会”的授课，赵勇江老师指出目前产前诊断中心建设大家重视硬件的投入，但忽视了信息化系统的建设。硬件如果是一个人的身体，那么信息化系统就是一个人的灵魂和血液。赵勇江老师把自己的实践经验、及曾经走过的弯路，拿出来与大家分享和探讨。

下半场由郑州市妇幼保健院优生遗传科主任、生殖医学中心主任张富青主任主持。来自温州市中心医院的周丽丽老师给大家带来了“载玻片原位羊水细胞培养”及“荧光原位杂交技术”的讲座，结合温州市中心医院自身开展这些项目的经验，让大家对这两种方法有了新的认识。原位法省时省力，可有效鉴别真假嵌合体。FISH技术检测嵌合体时具有一定局限性，低比例嵌合可能漏诊，18、X和Y着丝粒探针诊断染色体数目异常有假阳性风险，产前诊断时FISH技术建议结合核型分析。

最后来自郑大一附院遗传与产前诊断中心芯片组组长时盼来博士带来了，“CNV-seq工作介绍及与核型比较分析”的授课，时盼来博士首先介绍了CNV-seq技术的原理，并介绍了该技术的优势及与核型相比的优缺点。认为CNV-seq联合核型分析应该是互补-共进的关系。

授课结束后，由孔祥东主任主持进行了讨论环节，讨论议题一染色体嵌合问题的实验室验证方法选择，讨论议题二产前诊断技术服务机构建设答疑。现场气氛热烈，问题尖锐深刻，参会代表纷纷表达自己的看法，提出工作中遇到的实际问题，孔祥东一一给予明确的答案。孔主任指出产前诊断医生及实验室人员应该有担当，在综合分析后应当给予孕妇一个明确的答案，不应该给一个模棱两可的答案打太极。

会议期间，由河南正上国宇医疗设备有限公司的孙总做了细胞遗传实验室全流程解决方案的主题报告。详细的介绍了目前细胞遗传实验室的主要技术装备，包括美国IDEX公司的全自动染色体收获仪，全自动染色体滴片仪，染色体分散仪和全自动染片仪；德国Leica公司的全自动核型扫描系统和人工智能分析系统。

最后全体参会人员大合影为本次会议划上了圆满的句号。本次会议促进了临床和实验室的有机结合，对河南省医学遗传领域的发展具有积极深远的推动作用。

会议盛况